Слайд 1
Болезнь Вильсона — Коновалова
Презентация
Презентация на тему «Болезнь Вильсона — Коновалова»
10 слайдов · сгенерирована в Презентоше — бесплатном генераторе презентаций
Слайд 2
История болезни
В девятнадцатом и начале двадцатого века врачи описывали разные варианты одной и той же патологии: Карл Вестфаль, а затем Сэмюэль Вильсон наблюдали сочетание печёночных, двигательных и психических нарушений. Позже Николай Коновалов объединил эти наблюдения и показал, что речь идёт об одном наследственном заболевании, связанном с нарушением обмена меди. Именно так сложилось современное название болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова.
Слайд 3
Наследственная причина
Главная причина болезни — мутация гена АТФ-семь-Б на тринадцатой хромосоме, из-за которой нарушается выведение меди из клеток печени. Наследование идёт по аутосомно-рецессивному типу, поэтому болезнь проявляется только тогда, когда ребёнок получает изменённый ген от обоих родителей. К настоящему времени описано более трёхсот вариантов мутаций, что объясняет большое разнообразие клинических проявлений.
Слайд 4
Накопление меди
Сначала избыток меди накапливается в печени, а затем попадает в кровь и откладывается в других органах. Особенно уязвимы головной мозг, роговица глаз и почки, но при тяжёлом течении страдают также сердце и суставы. Токсическое действие меди связано с окислительным стрессом, который повреждает клетки и ускоряет развитие болезни.
Слайд 5
Поражение печени
Печёночные симптомы часто становятся первыми признаками болезни и нередко появляются в возрасте от шести до двадцати лет. У пациента могут возникать слабость, тошнота, боль в правом подреберье, желтуха, увеличение печени и селезёнки, а при прогрессировании — асцит и отёки. Без лечения заболевание способно перейти в фиброз, цирроз и тяжёлую печёночную недостаточность.
Слайд 6
Нервные симптомы
Когда медь поражает головной мозг, появляются тремор, скованность, нарушение координации, неустойчивая походка и невнятная речь. Постепенно могут присоединяться трудности с глотанием, изменение почерка, а также выраженные психические расстройства. На этом этапе болезнь нередко маскируется под другие неврологические и психиатрические заболевания.
Слайд 7
Характерные признаки
Одним из самых известных признаков считаются кольца Кайзера — Флейшера, которые видны при осмотре глаза с помощью щелевой лампы. Они возникают из-за отложения меди по краю роговицы и помогают заподозрить диагноз. Дополнительно могут развиваться гемолитическая анемия, поражение почек, суставов и нарушения ритма сердца.
Слайд 8
Диагностика болезни
Диагноз ставят по совокупности клинических признаков и результатов обследований. Важное значение имеют снижение уровня церулоплазмина в крови, повышенное выделение меди с мочой, поиск колец Кайзера — Флейшера и генетическое исследование гена АТФ-семь-Б. В ряде случаев проводят биопсию печени, чтобы точно оценить содержание меди в ткани.
Слайд 9
Лечение и диета
Цель лечения — как можно раньше вывести из организма токсичную медь и не допустить новых отложений. Для этого применяют препараты, связывающие медь, например пеницилламин и триентин, а также цинк, который уменьшает её всасывание в кишечнике. Важна и диета с ограничением продуктов, богатых медью, включая некоторые орехи, бобовые, какао и отдельные виды мяса.
Слайд 10
Заключение
Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова — редкое, но хорошо изученное наследственное заболевание, которое при раннем выявлении поддаётся контролю. Его основа — нарушение обмена меди, приводящее к поражению печени, мозга и других органов. Чем раньше начато лечение, тем выше шанс избежать цирроза, тяжёлых неврологических нарушений и других опасных осложнений.
Нужна такая же презентация, но по своей теме?
Презентоша сгенерирует презентацию по любой теме за минуту — бесплатно.
Создать презентациюРазделы:Медицина