Слайд 1
Медициналық генетика: Генетикалық гомеостаз, мутациялар және антимутагенез
Презентация
Презентация на тему «Медициналық генетика: Генетикалық гомеостаз, мутациялар және антимутагенез»
11 слайдов · сгенерирована в Презентоше — бесплатном генераторе презентаций
Слайд 2
Генетикалық гомеостаз
Генетикалық гомеостаз дегеніміз — жасушаның тұқымқуалайтын ақпаратты тұрақты сақтап, ұрпаққа дәл жеткізу қабілеті. Бұл тұрақтылық ДНҚ-ның қосарланған құрылымы, генетикалық кодтың артықтығы және гомологтық хромосомалардың жұп болуы сияқты қорғаныш тетіктерімен қамтамасыз етіледі. Адам жасушасында ДНҚ репликациясы әр бөлінуде қателерді түзетіп отыратын ферменттер арқылы жүреді, сондықтан геномның тұтастығы сақталады.
Слайд 3
Репликация және репарация
ДНҚ репликациясы 1953 жылы Уотсон мен Крик сипаттаған қос шиыршық қағидасына негізделеді және әр бөлінуде миллиондалған нуклеотид дәл көшіріледі. Репарация жүйелері қате жұптасқан нуклеотидтерді, үзілістерді және химиялық зақымдарды түзетіп, мутацияның жиналуын тежейді. Ең маңызды тетіктердің қатарына эксцизиялық репарация, сәйкессіздікті түзету және қос тізбекті үзілістерді қалпына келтіру жатады. Осы жүйелер бұзылса, геном тұрақтылығы төмендеп, ісік пен тұқымқуалайтын аурулардың қаупі артады.
Слайд 4
Гендік мутациялар
Гендік мутациялар бір ген шегінде болатын өзгерістер болып, ауысу, түсіп қалу немесе қосылу түрінде көрінеді. Мұндай өзгерістер ақуыздың аминқышқылдық тізбегін өзгертіп, ферменттің белсенділігін әлсіретуі немесе толық жоюы мүмкін. Мысал ретінде орақ тәрізді жасушалы анемияда гемоглобиннің бір ғана нуклеотидтік ауысуы ауыр фенотипке әкеледі. Кейбір мутациялар бейтарап өтсе, басқалары ферментопатиялар, зат алмасу бұзылыстары және даму ақауларына себеп болады.
Слайд 5
Хромосомалық Өзгерістер
Хромосомалық мутациялар хромосома құрылымының өзгеруімен сипатталады және делеция, дупликация, инверсия, транслокация түрінде кездеседі. Геномдық мутациялар хромосомалар санының өзгеруінен туып, анеуплоидия немесе полиплоидия ретінде байқалады. Адам патологиясында 21-жұп трисомиясы Даун синдромын, 45,Х кариотипі Тернер синдромын, ал 47,ХХУ Клайнфельтер синдромын тудырады. Мұндай өзгерістер жиілігі репродуктивтік жас ұлғайған сайын артып, эмбриондық өлім мен туа біткен ақаулардың маңызды себебі болады.
Слайд 6
Индукцияланған Мутагез
Индукцияланған мутагенез сыртқы мутагендердің әсерінен пайда болады және физикалық, химиялық, биологиялық факторларға бөлінеді. Физикалық мутагендерге иондаушы сәуле, ультракүлгін сәуле және жоғары температура жатады; олар ДНҚ-да үзілістер мен пиримидиндік димерлер түзеді. Химиялық мутагендерге алкилдеуші қосылыстар, нитрозаминдер және кейбір дәрілік заттар кіреді, ал биологиялық мутагендерге вирустар мен кейбір транспозондар әсер етеді. Мұндай әсерлер генетикалық аппаратты зақымдап, жасушалық бақылаудан шыққан клондардың пайда болуына жол ашады.
Слайд 7
Спонтанды Мутагез
Спонтанды мутагенез жасуша ішіндегі табиғи процестерден туындайды және сыртқы әсерсіз-ақ байқалады. Оған ДНҚ репликациясындағы кездейсоқ қателер, нуклеотидтердің дезаминациясы, тотығу өнімдері және репарацияның жеткіліксіздігі себеп болады. Әр жасушада күн сайын көптеген тотығу зақымдары түзіледі, бірақ олардың көбі дер кезінде түзетіледі. Егер бұл қорғаныш әлсіресе, мутациялар жинақталып, қартаю мен ісіктену үдерісін жеделдетеді.
Слайд 8
Антимутагендер Қорғанысы
Антимутагендер мутагендердің зиянды әсерін азайтатын қосылыстар болып, эндогенді және экзогенді қорғаныш факторларға бөлінеді. Олардың бір бөлігі мутагенді бейтараптайды, екіншісі ДНҚ-ны қорғап, репарацияны күшейтеді немесе бос радикалдарды залалсыздандырады. Табиғи антимутагендерге өсімдік пигменттері, флавоноидтар, С және Е дәрумендері жатады, ал синтетикалық түрлері тағамдық қоспалар мен фармакологиялық заттар құрамында кездеседі. Бұл механизмдер тұқымқуалайтын аппараттың бұзылуын төмендетіп, аурудың алдын алуға көмектеседі.
Слайд 9
Антиоксиданттар Рөлі
Антиоксиданттар тотығу стрессін әлсіретіп, ДНҚ-ны еркін радикалдардың зақымынан қорғайды. С дәрумені, Е дәрумені және А дәрумені липидтердің асқын тотығуын тежеп, мутагендік қысымды азайтады. Жасыл шай, жидек, алма, сарымсақ, пияз және қырыққабат сияқты өнімдерде антиоксиданттар көп болғандықтан, олардың антимутагендік ықпалы байқалады. 1970-жылдардан бастап тағамдағы табиғи антиоксиданттардың геномды қорғаудағы рөлі тәжірибелік зерттеулерде кеңінен қарастырылып келеді.
Слайд 10
Тамақтану және Геном
Тамақ өнімдерінің антимутагендік қасиеті олардың құрамындағы витаминдерге, полифенолдарға, каротиноидтарға және өсімдік талшықтарына байланысты. Мысалы, С дәрумені мен Е дәрумені реактивті оттек түрлерін бейтараптап, ДНҚ-ның зақымдалу жиілігін төмендетеді. Көк шай, жемістер, көкөністер және кейбір дәмдеуіштер жасуша қорғанысын күшейтіп, созылмалы аурулар қаупін азайтуға ықпал етеді. Сондықтан дұрыс тамақтану геном тұрақтылығын сақтаудың және мутациялық жүктемені төмендетудің күнделікті жолы болып саналады.
Слайд 11
Қорытынды
Генетикалық гомеостаз — адам ағзасының тұқымқуалайтын ақпаратын сақтайтын негізгі жүйе, ал ДНҚ репликациясы мен репарациясы оның басты тірегі болып табылады. Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық деңгейде көрініп, әртүрлі тұқымқуалайтын және жүре пайда болатын патологияларға әкелуі мүмкін. Антимутагендер мен антиоксиданттар геномды қорғауда маңызды рөл атқарып, сыртқы және ішкі зақымдаушы әсерлерді әлсіретеді. Осы білім мутагенездің механизмдерін түсінуге және аурудың алдын алуға негіз болады.
Нужна такая же презентация, но по своей теме?
Презентоша сгенерирует презентацию по любой теме за минуту — бесплатно.
Создать презентациюРазделы:Медицина