Слайд 1
Предварительный диагноз и его обоснование
Презентация
Презентация на тему «Предварительный диагноз и его обоснование»
10 слайдов · сгенерирована в Презентоше — бесплатном генераторе презентаций
Слайд 2
Постановка диагноза
У ребенка можно заподозрить мукополисахаридоз, вероятнее всего первого или второго типа, на основании сочетания грубых черт лица, прогрессирующих костных деформаций, тугоподвижности суставов, тугоухости и увеличения печени и селезенки при сохранном нервно-психическом развитии в раннем возрасте. Такое сочетание особенно характерно для промежуточных форм болезни, при которых соматические проявления нарастают раньше и заметнее, чем нарушения интеллекта.
Слайд 3
Фенотип заболевания
К 1,5 годам у ребенка становятся заметны характерные черты так называемого гаргоилизма: грубое лицо, запавшая переносица, пухлые губы, макроцефалия и особенности формы черепа. Эти изменения связаны с накоплением гликозаминогликанов в коже, хрящах и соединительной ткани, из-за чего внешность постепенно становится все более типичной для мукополисахаридоза. Важным признаком служит не только внешний фенотип, но и его прогрессирование.
Слайд 4
Костные изменения
Для мукополисахаридоза типичен множественный дизостоз, который объясняет сагиттальный краниостеноз, килевидную грудную клетку, дисплазию тазобедренных суставов и деформации стоп и кистей. Ограничение движений в суставах и формирование «когтистой лапы» возникают из-за поражения хрящей, связок и суставных капсул. Наличие такого комплекса изменений у маленького ребенка гораздо больше соответствует системной дисплазии, чем изолированному рахиту.
Слайд 5
ЛОР-симптомы
Рецидивирующий экссудативный отит, аденоиды и смешанная тугоухость хорошо укладываются в картину мукополисахаридоза. Накопление патологического материала в слизистых оболочках приводит к хроническому отеку, нарушению вентиляции среднего уха и стойкому снижению слуха. Ранний стридор и ночной храп также объясняются сужением верхних дыхательных путей.
Слайд 6
Висцеральные проявления
Гепатоспленомегалия отражает системное накопление гликозаминогликанов в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Для мукополисахаридоза это типичное проявление, которое нередко сочетается с шумом в сердце и признаками поражения клапанного аппарата. При таком наборе симптомов важно думать не о локальной патологии, а о наследственном лизосомном заболевании обмена.
Слайд 7
Дифференциальный диагноз
Наиболее частой ошибкой является предположение о рахите, потому что при нем тоже бывают деформации грудной клетки и задержка прорезывания зубов. Однако нормальные показатели кальция, фосфора и щелочной фосфатазы делают рахит маловероятным. В пользу мукополисахаридоза говорит именно сочетание костных, ЛОР- и висцеральных нарушений при сохранном интеллекте.
Слайд 8
Консультация генетика
Ребенок нуждается в срочной консультации врача-генетика, лучше специалиста по наследственным обменным болезням. Именно он организует подтверждение диагноза и дальнейшее наблюдение, а также координирует обследование у кардиолога, ортопеда, сурдолога и нейрохирурга. При подозрении на мукополисахаридоз медлить с направлением нельзя, потому что ранняя верификация влияет на прогноз.
Слайд 9
Необходимые исследования
Для подтверждения диагноза сначала оценивают количество гликозаминогликанов в моче, затем проводят энзимную диагностику и молекулярно-генетическое исследование. При первом типе ожидают снижение активности альфа-Л-идуронидазы, при втором — снижение активности идуронат-2-сульфатазы. Дополнительно нужны эхокардиография, аудиологическое обследование и магнитно-резонансная томография головного мозга и шейного отдела позвоночника.
Слайд 10
Лечение и прогноз
Основой терапии является пожизненная ферментозаместительная терапия: ларонидаза при первом типе и идурсульфаза при втором. По показаниям применяют хирургическое и симптоматическое лечение, включая ЛОР-вмешательства, ортопедическую коррекцию и наблюдение за сердцем и нервной системой. При раннем начале лечения прогноз заметно лучше, тогда как без него болезнь прогрессирует и приводит к тяжелой инвалидизации.
Нужна такая же презентация, но по своей теме?
Презентоша сгенерирует презентацию по любой теме за минуту — бесплатно.
Создать презентациюДругие готовые презентации
Архитектура города Санкт-ПетербургСоня Мармеладова: сострадание, вера, самопожертвованиеДрагоценные и водные ресурсы России и их влияние на городаДрагоценные и водные ресурсы России и их влияние на развитие городов и регионовДрагоценные ресурсы, сельское и водное хозяйство РоссииМоржи Повелители северных морей