Слайд 1
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота
Презентация
Презентация на тему «Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота»
16 слайдов · сгенерирована в Презентоше — бесплатном генераторе презентаций
Слайд 2
Типы наследования
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, аутосомно-доминантные варианты встречаются реже и составляют около 5–10% случаев. Для дистрофии Дюшена характерно Х-сцепленное рецессивное наследование, поэтому болеют почти исключительно мальчики, а женщины чаще бывают носительницами. Такой тип передачи объясняет повторные случаи болезни в семье и необходимость медико-генетического консультирования.
Слайд 3
Частота в популяции
Миодистрофия Эрба-Рота относится к редким заболеваниям: ее распространенность указывают около 1,5 случая на 100 000 населения, а в отдельных источниках — 1,2–2,5 случая на 100 000. Дистрофия Дюшена встречается значительно чаще: примерно у 1 из 3 500–5 000 новорожденных мальчиков. Такая разница делает дистрофию Дюшена одной из самых частых тяжелых наследственных мышечных болезней детского возраста.
Слайд 4
Генетическая основа
При дистрофии Эрба-Рота в основе лежат мутации генов, связанных с белками мышечного волокна, а в литературе для классической формы указывают локализацию гена на хромосоме 15 в области 15q15.1–21.1. При дистрофии Дюшена причиной служат мутации гена дистрофина на коротком плече Х-хромосомы, из-за чего в мышечных клетках не синтезируется полноценный дистрофин. Это делает мембрану мышечного волокна нестабильной и запускает его постепенное разрушение.
Слайд 5
Механизм болезни
Патогенез обеих болезней связан с первичным поражением мышечного волокна, но ключевые молекулы различаются. При дистрофии Дюшена отсутствие дистрофина приводит к повреждению сарколеммы, повышению проницаемости клетки и хроническому некрозу мышечных волокон с их заменой жировой и соединительной тканью. При миодистрофии Эрба-Рота также развивается прогрессирующая слабость и атрофия мышц, преимущественно тазового и плечевого поясов, с постепенным снижением сократительной функции.
Слайд 6
Начало болезни
Дистрофия Эрба-Рота чаще дебютирует в детском или юношеском возрасте, нередко в 5–7 лет, а у части пациентов позже, в подростковый период. Дистрофия Дюшена начинается раньше, обычно в возрасте 2–5 лет, когда становятся заметны трудности при беге, подъеме по лестнице и вставании с пола. Ранний дебют при дистрофии Дюшена связан с более быстрым и тяжелым течением заболевания.
Слайд 7
Первые симптомы
Для дистрофии Эрба-Рота типичны слабость мышц тазового пояса, затем плечевого пояса, затруднение вставания из положения сидя и «утиная» походка. При дистрофии Дюшена первые признаки включают частые падения, неуклюжую походку, задержку моторного развития и симптом Говерса, когда ребенок «взбирается» по собственным бедрам при вставании. Оба заболевания постепенно приводят к нарастающей мышечной атрофии, но при дистрофии Дюшена это происходит быстрее.
Слайд 8
Клиническая картина
При дистрофии Эрба-Рота атрофия и слабость обычно начинаются с проксимальных мышц, из-за чего труднее поднимать руки, бегать и подниматься по лестнице. При дистрофии Дюшена поражение тоже проксимальное, но дополнительно быстро формируются псевдогипертрофия икроножных мышц, поясничный гиперлордоз и выраженная утомляемость. По мере прогрессирования могут вовлекаться дыхательные мышцы и миокард, что существенно ухудшает прогноз.
Слайд 9
Сердечные осложнения
Для дистрофии Дюшена очень характерно поражение сердца: развивается кардиомиопатия, нарушения ритма и прогрессирующая сердечная недостаточность. У части больных сердечные изменения появляются еще до выраженной утраты самостоятельной ходьбы, поэтому кардиологическое наблюдение нужно с ранних стадий. При дистрофии Эрба-Рота сердечные нарушения тоже возможны, но обычно выражены меньше и появляются позже.
Слайд 10
Дыхательные нарушения
По мере прогрессирования дистрофии Дюшена снижается сила дыхательной мускулатуры, уменьшается жизненная емкость легких и возрастает риск ночной гиповентиляции. Это становится одной из главных причин осложнений в подростковом и молодом возрасте. При дистрофии Эрба-Рота дыхательные нарушения встречаются реже и обычно развиваются медленнее.
Слайд 11
Диагностика
Диагностика основывается на клинической картине, семейном анамнезе, повышении уровня креатинкиназы и подтверждении мутаций молекулярно-генетическим методом. При необходимости используют электромиографию, мышечную биопсию и оценку функции сердца и дыхания. Генетическое подтверждение особенно важно для определения типа наследования и обследования родственников.
Слайд 12
Дифференциальная диагностика
Дистрофию Эрба-Рота и дистрофию Дюшена нужно отличать от других мышечных дистрофий, воспалительных миопатий и заболеваний мотонейрона. В пользу наследственной мышечной дистрофии говорят ранний дебют, симметричная проксимальная слабость, стойкое повышение креатинкиназы и семейные случаи. При дистрофии Дюшена особенно важно отличить болезнь от более мягких дистрофинопатий, включая дистрофию Беккера.
Слайд 13
Лечение
Специфического радикального лечения нет, поэтому терапия направлена на замедление прогрессирования и контроль осложнений. Используют глюкокортикоиды при дистрофии Дюшена, лечебную физкультуру, ортопедическую коррекцию, дыхательную поддержку, кардиологическое наблюдение и симптоматические препараты. При дистрофии Эрба-Рота также применяют поддерживающее лечение, физиотерапию и профилактику контрактур, чтобы дольше сохранить подвижность и самостоятельность.
Слайд 14
Поддержка функций
Большое значение имеет регулярный контроль функции сердца, легких и опорно-двигательного аппарата, а также профилактика контрактур и деформаций позвоночника. При снижении дыхательной функции назначают неинвазивную вентиляцию, а при выраженных ортопедических проблемах — корсеты и хирургическую коррекцию. Реабилитация помогает дольше сохранять бытовую активность и уменьшать инвалидизацию.
Слайд 15
Генетическое консультирование
Семьям с больными детьми необходимо медико-генетическое консультирование, поскольку риск повторного рождения больного ребенка зависит от типа наследования. При аутосомно-рецессивной форме Эрба-Рота риск для каждой беременности при носительстве обоих родителей составляет 25%. При Х-сцепленной дистрофии Дюшена важны обследование матери-носительницы и пренатальная диагностика в последующих беременностях.
Слайд 16
Заключение
Прогрессирующие мышечные дистрофии Эрба-Рота и Дюшена объединяет постепенное разрушение мышечной ткани, но они отличаются типом наследования, возрастом начала и тяжестью течения. Для Эрба-Рота характернее аутосомно-рецессивная передача и более редкая встречаемость, а для Дюшена — Х-сцепленное наследование и ранний тяжелый дебют у мальчиков. Раннее распознавание, генетическое подтверждение и системное наблюдение за сердцем, дыханием и опорно-двигательной системой определяют качество и продолжительность жизни пациентов.
Нужна такая же презентация, но по своей теме?
Презентоша сгенерирует презентацию по любой теме за минуту — бесплатно.
Создать презентацию