Слайд 1
Серповидно-клеточная анемия
Презентация
9 слайдов · сгенерирована в Презентоше — бесплатном генераторе презентаций
Слайд 1
Презентация
Слайд 2
Серповидно-клеточная анемия — это наследственное заболевание крови, при котором из-за мутации в гене гемоглобина эритроциты становятся жесткими и принимают серповидную форму. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития клинической формы ребенок должен получить измененный ген от обоих родителей. Основой нарушения считается замена в гене бета-глобина, из-за которой образуется гемоглобин S.
Слайд 3
Серповидно-клеточная анемия встречается во всех регионах мира, но чаще всего — у людей африканского, средиземноморского, ближневосточного и индийского происхождения. Во всем мире распространенность наследственных гемоглобинопатий, включая эту болезнь, оценивается примерно в 3–7 процентов. Ежегодно в мире рождаются сотни тысяч детей с гемоглобинопатиями, а для многих стран Африки и Южной Азии это одна из самых значимых наследственных болезней крови.
Слайд 4
Главное проявление болезни — хроническая анемия, из-за которой появляются слабость, быстрая утомляемость, бледность и иногда желтушность кожи. При закупорке мелких сосудов серповидными эритроцитами возникают болевые кризы, которые могут сопровождаться сильной болью в костях, груди, животе и конечностях. У детей болезнь нередко начинается уже с первых месяцев жизни и может проявляться отеком и болью кистей и стоп.
Слайд 5
Из-за повторяющихся сосудистых нарушений страдают разные органы, поэтому со временем могут развиваться поражение селезенки, почек, легких и головного мозга. Особенно опасен острый грудной синдром, при котором появляются боль в груди, одышка и кашель, а иногда состояние требует срочной госпитализации. У части больных наблюдаются частые инфекции, задержка роста и нарушения развития.
Слайд 6
Диагноз ставят по анализу крови, мазку периферической крови и исследованию гемоглобина, чаще всего с помощью электрофореза. У новорожденных применяют скрининг, чтобы выявить болезнь как можно раньше, а при необходимости используют генетическое исследование. В некоторых случаях диагноз подтверждают еще до рождения ребенка с помощью пренатальной диагностики.
Слайд 7
Лечение направлено на уменьшение боли, профилактику осложнений и улучшение качества жизни. Применяют обезболивание, достаточное питье, кислород при тяжелых состояниях, переливание крови и лекарства, снижающие частоту кризов. В некоторых случаях используют гидроксикарбамид, который помогает уменьшить число болевых эпизодов и улучшить состояние крови.
Слайд 8
Профилактика включает генетическое консультирование, обследование носителей гена и пренатальный скрининг в семьях с повышенным риском. Интересный факт: носительство одной измененной копии гена может защищать от тяжелой малярии, поэтому мутация сохранялась в популяциях, где болезнь была широко распространена. Еще один важный факт — раннее выявление и постоянное наблюдение позволяют многим пациентам доживать до взрослого возраста при более стабильном состоянии.
Слайд 9
Серповидно-клеточная анемия — тяжелое наследственное заболевание, связанное с изменением формы эритроцитов и хроническим кислородным голоданием тканей. Оно проявляется анемией, болевыми кризами и риском опасных осложнений, но ранняя диагностика существенно улучшает прогноз. Для снижения числа тяжелых случаев особенно важны скрининг, генетическое консультирование и своевременное лечение.
Презентоша сгенерирует презентацию по любой теме за минуту — бесплатно.
Создать презентацию