Слайд 1
Синдром Ди Джорджи
Презентация
Презентация на тему «Синдром Ди Джорджи»
10 слайдов · сгенерирована в Презентоше — бесплатном генераторе презентаций
Слайд 2
Общие сведения
Синдром Ди Джорджи — это врожденное генетическое заболевание, связанное преимущественно с делецией участка 22q11.2 и нарушением развития производных третьего и четвертого глоточных карманов. Впервые он был описан Анджело Ди Джорджи в 1965 году как сочетание отсутствия тимуса и паращитовидных желез. Для студентов важно помнить, что это не только иммунологическая, но и многосистемная патология с поражением сердца, лица и эндокринной системы.
Слайд 3
Эмбриологическая основа
В основе синдрома лежит нарушение эмбриогенеза на ранних сроках, примерно к восьмой неделе беременности, когда формируются тимус и паращитовидные железы. Из-за дефекта развития третьего и четвертого глоточных карманов возникают аплазия или гипоплазия этих органов. Именно поэтому у пациента одновременно появляются иммунодефицит, гипокальциемия и врожденные аномалии строения.
Слайд 4
Генетические причины
Наиболее частая причина синдрома — микроделеция 22q11.2, которая выявляется примерно у 90 процентов пациентов. Реже описаны случаи, связанные с мутациями в области 10p13 или с другими, пока не идентифицированными генетическими дефектами. Такое разнообразие причин объясняет, почему клиническая картина может заметно варьировать от легких проявлений до тяжелых врожденных пороков.
Слайд 5
Клиническая триада
Классическая триада синдрома Ди Джорджи включает врожденные пороки сердца, иммунодефицит и гипокальциемию. Пороки сердца часто затрагивают дугу аорты и ее крупные ветви, что особенно важно в неонатальной практике. Иммунодефицит связан с дефицитом Т-лимфоцитов, а гипокальциемия обусловлена недостаточностью паращитовидных желез.
Слайд 6
Иммунные нарушения
Иммунологическая проблема при этом синдроме заключается в гипоплазии или аплазии тимуса, из-за чего нарушается созревание Т-лимфоцитов. Это приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям, особенно в раннем детском возрасте. У студентов-медиков важно связать клинику с дефицитом клеточного звена иммунитета, а не только с анатомическим дефектом.
Слайд 7
Пороки развития лица
Для синдрома характерны типичные стигмы эмбриогенеза, отражающие нарушение формирования структур лицевого скелета. Могут встречаться аномалии ушных раковин, нижней челюсти, неба и других элементов черепно-лицевой области. Эти признаки помогают заподозрить синдром уже при осмотре новорожденного или ребенка раннего возраста.
Слайд 8
Диагностика
Диагноз устанавливают на основании клинической картины, данных иммунологического обследования и подтверждения делеции 22q11.2. Важную роль играют оценка уровня кальция, определение числа Т-лимфоцитов и эхокардиография для выявления врожденных пороков сердца. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз и уточнить риск повторения заболевания в семье.
Слайд 9
Лечение и ведение
Лечение синдрома Ди Джорджи носит комплексный характер и зависит от ведущих проявлений. Корректируют гипокальциемию, лечат инфекции, наблюдают иммунный статус и при необходимости проводят кардиохирургическую помощь. У пациентов с тяжелым Т-клеточным иммунодефицитом может потребоваться специализированная иммунологическая тактика, включая трансплантационные подходы.
Слайд 10
Заключение
Синдром Ди Джорджи — это пример заболевания, где одна генетическая аномалия приводит к сочетанию иммунных, сердечно-сосудистых и эндокринных нарушений. Для практики особенно важны раннее распознавание триады, подтверждение делеции 22q11.2 и своевременная коррекция гипокальциемии и инфекционных осложнений. При грамотном междисциплинарном ведении прогноз зависит от тяжести пороков сердца, степени иммунодефицита и своевременности лечения.
Нужна такая же презентация, но по своей теме?
Презентоша сгенерирует презентацию по любой теме за минуту — бесплатно.
Создать презентацию