Слайд 1
Синдром Элерса-Данлоса
Презентация
Презентация на тему «Синдром Элерса-Данлоса»
10 слайдов · сгенерирована в Презентоше — бесплатном генераторе презентаций
Слайд 2
Что это за болезнь
Синдром Элерса-Данлоса — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых страдают кожа, суставы, сосуды и внутренние органы. Болезнь связана с нарушением синтеза или структуры коллагена, поэтому ткани становятся более растяжимыми и хрупкими. Выделяют несколько клинических типов, и они заметно отличаются по тяжести и прогнозу.
Слайд 3
Тип наследования
Для синдрома Элерса-Данлоса наиболее характерно аутосомно-доминантное наследование, но у разных типов встречаются и аутосомно-рецессивный, и Х-сцепленный варианты. По данным разных источников, некоторые редкие формы передаются по аутосомно-рецессивному типу, а часть подтипов связана с мутациями, унаследованными через Х-хромосому. Это означает, что механизм наследования зависит от конкретного варианта болезни, а не является единым для всех пациентов.
Слайд 4
Частота встречаемости
Распространённость синдрома Элерса-Данлоса оценивают примерно от 1 случая на 5000 человек до 1 случая на 20 000 человек, а для отдельных редких типов показатель значительно ниже. Например, классический тип встречается примерно у 1 из 40 000 человек, а сосудистый — примерно у 1 из 100 000–250 000 человек. Гипермобильный тип, по разным оценкам, составляет до 90 процентов всех случаев синдрома.
Слайд 5
Кариотип и гены
У большинства больных обычный кариотип остаётся нормальным, потому что синдром чаще связан не с изменением числа или формы хромосом, а с мутациями отдельных генов. Чаще всего поражаются гены, связанные с коллагеном, включая COL3A1, COL5A1, COL5A2 и другие гены внеклеточного матрикса. Для сосудистого типа, например, описаны мутации гена COL3A1 на хромосоме 2q24.3-q31.
Слайд 6
Интеллект и развитие
При синдроме Элерса-Данлоса интеллект обычно не снижен и остаётся в пределах нормы. Основные трудности связаны не с мышлением, а с физическими симптомами: болью, вывихами, утомляемостью и ограничением подвижности. У детей и подростков болезнь может влиять на обучение косвенно, если из-за частых травм и хронической боли снижается посещаемость и работоспособность.
Слайд 7
Основные причины
Главная причина синдрома — наследственные мутации, нарушающие образование коллагена или работу белков соединительной ткани. Из-за этого кожа легче растягивается, суставы становятся чрезмерно подвижными, а сосуды и органы могут быть более уязвимыми. В некоторых случаях болезнь возникает вследствие новой мутации, даже если у родителей симптомов не было.
Слайд 8
Основные симптомы
Для синдрома Элерса-Данлоса типичны гипермобильность суставов, подвывихи и вывихи, растяжимая кожа и плохое заживление ран. У некоторых пациентов появляются тонкие атрофические рубцы, склонность к синякам и хроническая боль в суставах и мышцах. При сосудистом типе особенно опасны разрывы сосудов и внутренних органов.
Слайд 9
Лечение и коррекция
Специфического лечения, полностью устраняющего болезнь, не существует, поэтому помощь строится на контроле симптомов и профилактике осложнений. Используют лечебную физкультуру, щадящую физическую нагрузку, обезболивание, ортопедическую поддержку и наблюдение у генетика, кардиолога, ортопеда и других специалистов. При сосудистых и тяжёлых формах особенно важно избегать травм и регулярно проходить обследования.
Слайд 10
Заключение
Синдром Элерса-Данлоса — это наследственное заболевание соединительной ткани с разными типами наследования и разной тяжестью течения. Болезнь чаще связана с мутациями генов коллагена, а интеллект обычно не страдает. Основу помощи составляют ранняя диагностика, щадящий режим, симптоматическое лечение и профилактика осложнений. При своев
Нужна такая же презентация, но по своей теме?
Презентоша сгенерирует презентацию по любой теме за минуту — бесплатно.
Создать презентацию