Слайд 1
Фенилкетонурия
Презентация
Презентация на тему «Фенилкетонурия»
10 слайдов · сгенерирована в Презентоше — бесплатном генераторе презентаций
Слайд 2
Определение болезни
Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, из-за чего в организме накапливаются токсичные продукты его распада. Болезнь чаще всего связана с недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин. Если заболевание не выявить и не лечить с раннего возраста, это приводит к тяжелому поражению нервной системы и задержке развития.
Слайд 3
Частота встречаемости
Фенилкетонурия встречается неравномерно в разных странах и популяциях: в среднем в России она выявляется примерно у одного новорожденного из 7000. В Турции частота выше и составляет около 1 случая на 4370 новорожденных, а в Японии значительно ниже — примерно 1 на 80 500. Такие различия объясняются особенностями генетической структуры населения и распространенностью мутаций в разных регионах.
Слайд 4
Генетическая причина
Основной причиной фенилкетонурии являются мутации в гене, который отвечает за синтез фермента фенилаланингидроксилазы. Из-за этого фермент работает плохо или не работает совсем, и фенилаланин накапливается в крови и тканях. В редких случаях похожие нарушения связаны не с самим ферментом, а с дефицитом тетрагидробиоптерина, который участвует в обмене фенилаланина.
Слайд 5
Тип наследования
Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок заболевает только тогда, когда получает измененный ген от обоих родителей. Если оба родителя являются носителями мутации, риск рождения больного ребенка при каждой беременности составляет 25 процентов. Носительство встречается значительно чаще самой болезни, поэтому семейная генетическая консультация особенно важна.
Слайд 6
Факторы риска
К появлению фенилкетонурии приводит не образ жизни, а наличие наследственной мутации, переданной от родителей. Риск выше в семьях, где оба родителя являются носителями измененного гена, а также при близкородственных браках, так как в них повышается вероятность совпадения одинаковых мутаций. Дополнительным фактором выявления болезни служит не наследственность сама по себе, а отсутствие раннего неонатального скрининга и позднее начало лечения.
Слайд 7
Как проявляется
Без лечения фенилкетонурия обычно проявляется в первые месяцы жизни вялостью, раздражительностью, рвотой, плохой прибавкой массы тела и задержкой психомоторного развития. По мере накопления фенилаланина появляются судороги, мышечная скованность, нарушения речи, снижение интеллекта и изменения поведения. Часто отмечаются светлая кожа, волосы и глаза, а у части детей возникает специфический «мышиный» запах от кожи и мочи из-за нарушенного обмена веществ.
Слайд 8
Психические нарушения
При позднем начале лечения страдают не только физическое, но и психическое развитие ребенка. Возможны интеллектуальная недостаточность, дефицит внимания, трудности обучения, тревожность, гиперактивность и эмоциональная неустойчивость. Чем дольше фенилаланин остается повышенным, тем выше риск стойких нарушений, поэтому ранняя диагностика имеет решающее значение.
Слайд 9
Лечение и коррекция
Основой лечения является пожизненная диета с резким ограничением продуктов, богатых белком и фенилаланином, включая обычные мясо, рыбу, яйца, молоко и многие бобовые. Для питания используют специальные аминокислотные смеси без фенилаланина, а также низкобелковые продукты; у части пациентов применяют препараты сапроптерина, если заболевание на него отвечает. Контроль уровня фенилаланина в крови проводят регулярно, особенно в детском возрасте и во время беременности у женщин с фенилкетонурией.
Слайд 10
Заключение
Фенилкетонурия — это наследственное нарушение обмена фенилаланина, которое без своевременного лечения приводит к тяжелым последствиям для нервной системы. Болезнь выявляется с помощью неонатального скрининга, а основой помощи является пожизненная диета и контроль обмена веществ. При раннем начале терапии прогноз существенно улучшается, и
Нужна такая же презентация, но по своей теме?
Презентоша сгенерирует презентацию по любой теме за минуту — бесплатно.
Создать презентацию